粘多糖贮积症I型（MPS I）

粘多糖贮积症I型（Mucopolysaccharidosis typeI, MPS I）为粘多糖贮积症（MPS）的一种亚型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其新生儿的发病率约为1/10000~1/15000。

MPS I临床表现

临床表现多样，具有广泛的异质性。根据发病年龄和病情的轻重等将其分为重型Hurler综合征（IH）、中间型Hurler/Scheie综合征（IH/S型）和轻型Scheie综合征（IS型）：

MPS I致病机制

MPS I致病基因为α-L-艾杜糖苷酸酶基因（IDUA），其发病机制是由于IDUA基因突变导致α-L-艾杜糖苷酸酶活力缺陷，从而使硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素不能降解，在软骨、角膜、肝、脑、骨骼、皮肤等器官组织中大量堆积，导致相应的临床症状。IDUA的不同突变是造成MPSI型患儿临床表现不一的重要原因。

MPS I主要诊断方法

酶学检测：外周血白细胞α-L-艾杜糖苷酸酶活性检测可以辅助临床诊断，酶活性明显降低或者是缺乏时，有确诊意义。

IDUA基因检测：检测出2个等位基因致病突变时有确诊意义。通过基因检测进一步认识MPS I的发病机制，为遗传咨询、产前诊断提供有效依据。

MPS I主要治疗方法

酶替代治疗：药物Aldurazyme（拉罗尼酶）

造血干细胞移植

其他：对症治疗