9.12出生缺陷防控日│好“孕”中国，无“陷”未来

2005年9月12日，第二届发展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京举行，在本次会议的开幕式上，中国政府将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。今年是第十五个中国预防出生缺陷日，主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。

据2012年《中国出生缺陷防治报告》指出，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年的出生缺陷儿数量高达80万~120万，给家庭和社会带来了沉重的负担。随着精准医学的迅速发展，如何将精准基因检测技术应用于出生缺陷防控，诺道中科为您提供全面的解决方案。

“减少出生缺陷，关键在于预防”

为预防和减少出生缺陷发生，国内全面推行出生缺陷“三级预防”策略，并于2018年发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。

Ⅰ级预防：孕前咨询和检查

     在孕前通过有效手段避免出生缺陷的发生。诺道中科可提供的服务项目包括脊髓性肌萎缩症筛查、遗传性耳聋基因筛查、孕期叶酸需求基因检测等

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脊髓性肌萎缩症是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病，导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，人群中大约每40-50人中就有一名SMA携带者。

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耳聋是临床上最常见的遗传病之一，其中60%重度耳聋是由遗传因素导致，而遗传性耳聋可以通过孕前、产前的基因检测手段来预防 。

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叶酸是准***必需品，补充常规剂量为400mg，但基因异常导致叶酸代谢能力降低增加了出生缺陷的风险。因此准妈妈应在孕前检测叶酸代谢，科学补服。

Ⅱ级预防：产前筛查和产前诊断

     孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，减少严重出生缺陷儿出生。诺道中科可提供NIPT、NIPT-Plus、染色体疾病异常诊断等项目。

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无创DNA产前检测NIPT已经被大家所熟知，它可准确检测胎儿是否患三大染色体疾病，弥补了传统唐筛的不足。

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无创产前筛查NIPT-Plus，是在原有21-、18-、13-三体综合征检测基础上，增加了包含性染色体非整倍体及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的疾病。

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染色体疾病异常诊断可检出23对染色体低至100kb的微缺失、微重复，及非整倍体、单倍体、多倍体等染色体畸变，已被大多数产前诊断中心作为流产物遗传学病因分析的一线检测方法。

Ⅲ级预防：新生儿疾病筛查

     携带有潜在致残或致命性疾病的新生儿，通过早期筛查、早期诊断、早期干预，可以有效地延缓或避免疾病的发生发展。诺道中科可提供常见溶酶体病酶学筛查、遗传病诊断（全外显子层面）、遗传性耳聋基因筛查等项目。

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溶酶体病酶学筛查针对临床常见戈谢病、法布里病、庞贝氏病及黏多糖贮积症Ⅰ型对应酶进行酶学活性检测，对蛋白功能直接评价，不受年龄、状态、饮食等因素影响，结果判定简单，特异性及灵敏度高，假阴性率低。

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遗传病诊断能够实现单基因遗传病致病基因和复杂疾病易感基因的诊断，帮助患者明确病因，以利于对症干预与精准治疗。同时，还可通过产前诊断或PGD三代试管婴儿的手段有效降低下一胎生育患儿的风险。

“使命与责任”

诺道中科医学检验实验室有限公司（简称“诺道中科”）积极响应“三级预防”措施与“健康中国2030”规划，聚焦出生缺陷相关疾病防控系统构建，涵盖从婚前孕前、孕期筛查到新生儿筛查“三大防线”。面对出生缺陷防控系列挑战，诺道中科愿与您携手共同为我国出生缺陷防控事业做出积极的贡献！