线粒体呼吸链酶活性检测

线粒体是细胞中最重要的一种细胞器，其主要功能包括氧化磷酸化供能、清除氧自由基，并在信号传导、细胞凋亡、细胞分化中起到重要作用。

线粒体内有与能量代谢密切相关的六大酶复合物，即线粒体丙酮酸脱氢酶复合物（PDHC）、线粒体呼吸链酶复合物（I、II、III、IV）、ATP 合酶（ATPase-FoF1）。作为细胞的"动力工厂"，线粒体是氧化磷酸化功能的唯一执行者，线粒体呼吸链利用 PDHC 及后续的三羧酸循环产生的高能磷酸化合物完成能量的逐级释放，为最终 ATP 合酶合成能量的过程提供动力，线粒体的氧化磷酸化过程提供了机体所需 95%的ATP，在新陈代谢和生物能量转换中处于中心地位，对生命机能的维持作用重大。迄今研究证实很多脑病、肌病、眼病、帕金森病、Ⅱ型糖尿病、心肌病、肿瘤等疾病及衰老的发生发展与线粒体功能缺陷相关。

线粒体病遗传方式复杂，致病基因涉及线粒体基因组和核基因组，临床表现复杂多样，起病急缓不同，可累及多个脏器、各个年龄人群。线粒体氧化磷酸化及相关的丙酮酸脱氢酶复合物缺陷所致的线粒体病是一组儿童时期相对常见的退行性疾病，占线粒体病 90%的发病因素，由于能量代谢障碍引起细胞能量不足，导致多系统受累，通常耗能高的器官表现明显，如肌肉、肝脏、神经系统等。

线粒体病发病年龄范围广，从新生儿到成人均可发病，临床表现随年龄的不同而有所不同。儿童时期多见，致残、致死率高。线粒体氧化磷酸化酶复合物缺陷患者常表现为特殊的临床综合征，典型线粒体病相关综合征有 Leigh 综合征、MELAS、MERRF、Leber 遗传性视神经病（LHON）等。