细胞遗传学（Cytogenetics）检测

核型分析：

根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序和编号。其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。用于染色体数目异常和染色体易位、倒位、缺失、重复和环状染色体等的检测。

荧光原位杂交（FISH）

基本原理是将DNA（或RNA）探针用特殊的核苷酸分子标记，然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析。用于染色体数目异常和染色体易位、倒位、缺失、重复和环状染色体等的检测。

核型分析与荧光原位杂交

二者均用于染色体数目异常和结构异常的检测。但核型分析准确性不如荧光原位杂交，但荧光原位杂交限于探针数量，只能对特定已知基因进行检测。

检测意义和价值

  (1) 细胞遗传学检测是血液病临床检测重要和不可或缺的部分；

  (2) 它对恶性血液病的诊断，分类分型，治疗方案选择，疗效评估和预后预测方面都有重要的价值。

常用FISH探针

•PML-RARA t(15;17), 见于M3,

• AML1-ETO t(8;21), 见于M2b

• BCR-ABL  t(9;22), 见于CML和ALL

• TEL- AML1 t(12;21), 见于儿童前B-ALL