生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）是由于BTD基因突变引起生物素酶活性下降，导致人体吸收和利用生物素障碍，出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现的一种遗传性疾病。根据酶缺乏的程度可分为完全生物素酶缺乏症和部分生物素酶缺乏症。

完全生物素酶缺乏症：酶活力低于正常均值的10%。多见于婴幼儿期患病，病情严重。通常表现为神经系统异常，包括癫痫、共济失调、肌张力低下及感染，易出现难以纠正的代谢性酸中毒。如未及时治疗后遗症严重，致残、致死率高。

部分生物素酶缺乏症：酶活力介于正常均值的10%~30%。各个时期均可发病，甚至不发病。症状和体征相对较轻，患者可能有肌张力减退、皮疹、脱发症状，在高蛋白饮食或应激状态，如疲劳、感染、发热等情况下更易发生。

生物素酶缺乏症可通过BTD基因检测和生物素酶活力检测进行诊断，其中检测生物素酶活力可明确疾病分型。

生物素酶缺乏症治疗：本病虽然为遗传病，但治疗简单、高效、廉价。口服生物素效果显著，起效迅速，根据个体情况调整用药量，即可终止疾病的进展。患者需终身补充生物素，对于症状严重的患者可辅助纠正代谢紊乱，有助于康复。

值得注意的是：对于有些已经出现的一些症状，如发育迟缓、神经系统损伤或者听力和视力障碍，则很难恢复，因此早发现早治疗对于预后非常重要。