遗传代谢病又称先天性代谢缺陷，是因参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，使相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢发生紊乱，造成生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病，多属于单基因遗传病。

遗传代谢病的发病年龄可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期甚至青少年期和成年期，其中近25%的遗传代谢病在新生儿期发病。多数遗传代谢病临床表现缺乏特异性，可累及全身多个器官，表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等。

遗传代谢病种类繁多，迄今已发现的病种已超过1000种，全球常见的约有500~600种。目前国内常见的遗传代谢病种为甲基丙二酸血症、戊二酸血症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积症、溶酶体贮积症、肝豆状核变性等。

遗传代谢病涉及体内广泛的代谢途径及各类生化代谢物异常，病因复杂且多数病种临床症状缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。因此，常规的实验室检查只能为遗传代谢病的诊断提供线索，而临床确诊常常需要借助测定特异性靶标的生化检测技术或分子检测技术如串联质谱检测技术、酶学测定及基因检测等。

随着遗传代谢病诊断技术的发展，治疗手段也不断地提高。根据遗传代谢病的发病机制，其治疗包括减少底物、清除毒性代谢产物、酶替代治疗、增强酶活性疗法、细胞或器官移植及基因治疗等。

新生儿遗传代谢病筛查是重要的出生缺陷预防手段。通过新生儿筛查可在患儿发病前进行及时的诊断和治疗，从而有效避免或减少严重并发症及神经系统损伤，甚至是挽救生命。