法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X 连锁遗传性疾病，既往研究推测，法布里病在男性新生儿发病率约为1/40000~1/60000，在台湾的新生儿筛查中显示，男性新生儿的发病率达到1/1250，目前国内尚缺乏法布里病的流行病学数据。

法布里病临床表现

法布里病临床多表现为皮肤血管角质瘤、外周及中枢神经病变、少汗、听力受损、肾脏及心脏受累。依据酶活性降低程度及临床表现分为经典型和迟发型。

法布里病的致病机制

GLA基因突变导致酸性α-半乳糖苷酶A（α-Gal）活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。

主要诊断方法

诊断需结合临床表现、实验室检查、家族史进行综合判断，确诊依靠酶学检查和基因检测。

酶学检测：外周血白细胞α-半乳糖苷酶活性检测，是男性患者确诊的“金标准”。

GLA基因突变分析：确诊女性杂合子。确定致病变异位点，为遗传咨询和优生优育提供依据。

辅助诊断：血尿代谢物GL3、病理学检查等。

治疗方法

首选酶替代疗法，治疗药物：阿加糖酶β（法布赞）。