糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）也称α-葡萄糖苷酶缺乏症，由1932年荷兰病理学家Pompe首次报道，故常称为庞贝氏病（Pompe病），是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体病，也是目前所知唯一属于溶酶体病的糖原贮积症。发病率约为1/40000~1/50000活产婴儿，但存在种族及地区差异。

GSD II临床表现

是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，临床上将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型两大类：

GSD II发病机制

GAA基因突变导致溶酶体内的α-葡萄糖苷酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。

主要诊断方法

酶学检测：明确外周血白细胞、皮肤成纤维细胞或肌肉组织α-葡萄糖苷酶活性缺乏是诊断GSD II的“金标准”，残留的酶活性水平与临床表现严重程度呈负相关。

GAA基因突变分析：有助于明确诊断，给予有效的遗传咨询和产前诊断。

辅助诊断：血清激酶测定、心脏检查、肺功能测定、肌活检、肌肉影像学检查等。

GSD II治疗预后

GSDⅡ是一个多系统受累的疾病，早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。

酶替代治疗：婴儿型及晚发型患者均可使用rhGAA（如Myozyme）。对于婴儿型患者，一旦确诊，应尽早开始酶替代治疗，可显著延长生存期。

对症支持治疗：多学科综合治疗，如心血管系统、呼吸系统、消化系统、运动康复等。