由于饮食和饮酒习惯,导致中国人群痛风高发,别嘌呤醇由于其疗效明确、价格便宜,是很多痛风患者的首选药物。但有些患者在服药后会出现皮肤、眼睛烧灼感,全身红疹等不良反应,严重者甚至导致死亡。携带HLA-B*5801等位基因是导致不良反应的主要原因。研究显示,别嘌呤醇严重不良反应与HLA-B*5801之间的联系存在种族差异,在中国人群中HLA-B*5801等位基因阳性率为6%~8%,而欧美人群中HLA-B*5801等位基因阳性率仅为1.4%左右。
2012年中华医学会内分泌分会高尿酸血症和痛风治疗专家共识,患者使用别嘌呤醇前,需进行HLA-B*5801基因检测,若患者检测结果为HLA-B*5801等位基因阳性,则禁用该药物。
通过降尿酸药物用药指导基因检测,评估药物疗效,规避毒副反应,实现个体化用药。